适宜筛查的疾病需具备以下几个特征：

　　1.危害严重。

　　2.发病率较高，人群分布明确。

　　3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法。

　　4.筛查方法较简易、经济、无创或微创。

　　5.筛查成本显著低于治疗成本。

　　胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征(Down syndrome，DS)胎儿、18-三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷(neural tube defect，NTD)胎儿的高危孕妇，以便对其采取进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。

　　常用产前筛查标志物

　　1.甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)：中孕期筛查指标。

　　2.人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin hCG)、β-hCG和游离β-hCG(Freeβ-hCG)：早、中孕期筛查指标。

　　3.非结合雌三醇(unconjugated estriol，uE3)：中孕期筛查指标。

　　4.胎儿颈后透明带(nuchal translucency，NT)：是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。于孕11～13+6周行超声检查。此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为0～3mm，染色体异常胎儿常常出现NT增厚(表1)。

　　表1 常用筛查指标在异常妊娠中的水平

　　常见胎儿染色体异常产前筛查方案的定义

　　1.二联筛查(double test)

　　指以中孕期(15～20+6周)血清AFP+hCG(或游离β-hCG)为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS和18-三体综合征风险的联合筛查方案。

　　2.三联筛查(triple test)

　　指以中孕期(15～20+6周)血清AFP+hCG(或游离β-hCG)+uE3为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS和18-三体综合征风险的联合筛查方案。